Primera parte biologia

Primera parte biologia

Published on 12 January 2022
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Transcript
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Cariotipo: enfermedad cromosómica
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¿Qué es un careotipo?
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Integrantes: Anahí Redrobán Melanie Tenecota
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El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares).
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Los cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por tanto el cariotipo no es más que la forma en que se organiza y se ordena dicha información.
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¿Para qué sirve el cariotipo?
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Los cromosomas de cada especie tienen una determinada estructura tanto en tamaño, forma.
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Esto permite saber identificar si tiene algún exceso o defecto..
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Anomalías cromosómicas
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Estas anomalías pueden ser numéricas.
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A N O M A L Í A S
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Y anormalidades estructurales.
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Anomalías numéricas
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Hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
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Anomalías estructurales
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Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga.
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Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada.
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Anomalías cromosómicas en humanos
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• Síndrome de Turner 
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Donde solo hay un cromosoma X (45, X)
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• Síndrome de Klinefelter
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Se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY.
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• Síndrome de Edwards
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Causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
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• Síndrome de Down
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Causado por la trisomía del cromosoma 21.
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• Síndrome de Patau
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Causado por la trisomía del cromosoma 13.
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También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.