Project 1 [Copia]

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Published on 8 May 2021
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Transcript
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HIPERAMONEMIA TIPO 1 Y 2
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María Echeverri Erika Hernández Valentina Gil Vanessa Cifuentes
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¿Qué es ?
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Trastorno de origen genético y poco frecuente del ciclo de la urea
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Puede provocar lesiones cerebrales y muerte
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Es mas probable que se presente en los recién nacidos
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Se caracteriza por tener concentraciones elevadas de amonio en la sangre
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Sintomas
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Diarrea Vomito Convulsiones Rechazo al alimento taquipnea Letargia
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Se puede dar en El periodo lactante Infancia Edad adulta
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Causas
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Se da cuando el recién nacido presenta valores de amonio mayores a 150 μmol/L, convirtiéndose en un compuesto tóxico para el organismo.
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La correcta biosíntesis de urea es necesaria, la deficiencia de una de las enzimas de la ureagénesis o el fallo de transporte de sus metabolitos, implica la síntesis inadecuada de urea y la acumulación de amonio en todas las células del organismo.
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El déficit del ciclo de la urea es la causa más frecuente de las hiperamonemias graves, ya que representa el 60% en el período neonatal.