متلازمة الهش X هي حالة وراثية يمكن أن تسبب مجموعة من الأعراض التنموية والسلوكية.
00:09
يمكن أن تختلف هذه الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر ، ولكن قد تشمل بعض العلامات والأعراض الشائعة لمتلازمة X الهشة لدى الأطفال ما يلي:
00:22
1.
00:23
التأخر في النمو - يميل الأطفال المصابون بمتلازمة إكس الهشة إلى تأخر النمو في مجالات مثل اللغة والتفاعل الاجتماعي والمهارات الحركية.
00:33
2.
00:34
صعوبات التعلم - يعاني العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة X الهشة من مشاكل في التعلم ، خاصة في الرياضيات أو القراءة.
00:45
3.
00:46
مشاكل النطق واللغة - غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إكس الهشة من تأخر في تطور الكلام واللغة ، وقد يواجهون صعوبة في فهم اللغة واستخدامها.
00:59
4.
00:60
مشاكل فرط النشاط والانتباه - قد يكون بعض الأطفال المصابين بمتلازمة إكس الهشة مفرط النشاط ، ويجدون صعوبة في الجلوس ، وقد يواجهون صعوبة في الانتباه.
01:13
5.
01:13
القلق الاجتماعي - يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة إكس الهشة من القلق الاجتماعي وقد يجدون صعوبة في تكوين علاقات مع الآخرين.
01:24
6.
01:25
السلوك المتكرر - ينخرط بعض الأطفال المصابين بمتلازمة إكس الهشة في سلوكيات متكررة ، مثل الخفقان باليد ، أو تدوير الأشياء ، أو التأرجح ذهابًا وإيابًا.
01:38
7.
01:39
النوبات - ما يقرب من 15٪ إلى 20٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة X الهشة يعانون أيضًا من الصرع أو النوبات.
01:49
إذا كنت تشك في إصابة طفلك بمتلازمة X الهشة ، فمن المهم استشارة الطبيب للتشخيص وخيارات العلاج.
01:57
الأسباب :
01:58
تحدث متلازمة الهش X بسبب طفرة في جين FMR1 ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP).
02:10
تتسبب هذه الطفرة في أن يصبح الجين FMR1 غير مستقر ويؤدي إلى انخفاض أو غياب إنتاج FMRP.
02:18
يلعب بروتين FMRP دورًا مهمًا في نمو الدماغ ووظيفته.
02:23
ينظم إنتاج البروتينات الأخرى الضرورية لنمو الدماغ الطبيعي ويساعد على تكوين روابط بين الخلايا العصبية ، مما يسمح لها بالتواصل مع بعضها البعض.
02:34
غالبًا ما يتم توريث الطفرة التي تسبب متلازمة X الهشة في نمط سائد مرتبط بـ X ، مما يعني أن الإناث لديهن فرصة بنسبة 50 ٪ لتمرير الجين المتحور إلى ذريتهن.
02:50
سيصاب الذكور الذين يرثون الطفرة دائمًا بمتلازمة X الهشة لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط.
02:58
في بعض الحالات ، يمكن أن تحدث متلازمة X الهشة أيضًا بسبب طفرة جديدة في جين FMR1 لم يتم توريثه من أي من الوالدين.
03:10
يسمى هذا بطفرة de novo ويقدر حدوثه في حوالي ثلث الحالات.
03:15
التشخيص :
03:16
عادة ما يتم تشخيص متلازمة الهش X من خلال الاختبارات الجينية ، والتي يمكن أن تحدد ما إذا كان الفرد لديه طفرة أو شذوذ في جين FMR1 على الكروموسوم X.
03:31
يمكن إجراء الاختبار الجيني قبل الولادة (اختبار ما قبل الولادة) أو بعد الولادة (اختبار ما بعد الولادة).
03:40
تتوفر أيضًا اختبارات الفحص ، مثل فحص حامل X الهش ، للأفراد الذين قد يكونون معرضين للخطر بناءً على تاريخ عائلاتهم أو عرقهم.
03:52
بالإضافة إلى الاختبارات الجينية ، قد يبحث الأطباء أيضًا عن السمات الجسدية والسلوكية الشائعة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة X الهشة ، مثل تأخر النمو والإعاقة الذهنية.
04:05
من المهم ملاحظة أن تشخيص متلازمة X الهشة يجب أن يتم بواسطة أخصائي طبي مدرب في هذه الحالة.
04:14
إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه قلقًا بشأن احتمال الإصابة بمتلازمة X الهشة ، فمن المستحسن التحدث مع مقدم الرعاية الصحية لمزيد من التقييم والاختبار.